Che cosa è la microcitemia? Quali sono i sintomi e le cause possibili? Esistono cure?

La microcitemia è un’alterazione genetica ereditaria, trasmessa al momento del concepimento, non può essere contratta in alcun modo nel corso della vita. Essa consiste nella riduzione del volume medio dei globuli rossi che sono più numerosi, deformi e con livelli di emoglobina inferiori al normale. Seppure sia un termine poco conosciuto è una condizione abbastanza diffusa nel nostro paese. Basti pensare che si contano circa 2.5 milioni di portatori su tutto il territorio nazionale, con maggiore concentrazione al sud e nelle isole, non ha caso è spesso chiamata anche anemia mediterranea.

Esistono due diversi tipi di microcitemia, alfa e beta, vediamole meglio entrambe nel dettaglio quali sono le differenze, i sintomi e le cure.

Alfa microcitemia cos’è

L’alfa microcitemia è la forma di talassemia più diffusa nelle zone del nord America ed è provocata dalla mutazione di almeno una delle quattro coppie di geni che codificano la catena alfa. Vediamo quali sono le quattro forme possibili:

• Quando vi è solo un gene mutato si parla di portatore sano o microcitemia silente;
• Quando i geni mutati sono due si parla di tratto alfa talassemico. Il soggetto, in questo caso, soffre anche si una lieve anemia cronica;
• Quando i geni modificati sono tre si parla di emoglobina H e l’anemia può essere severa come no;
• Quando i geni mutati sono quattro si parla di alfa talassemia major, ovvero la forma più grave. In questo caso il cuore o il fegato hanno dimensioni superiori al normale. La diagnosi si effettua dopo l’ecografia ed il feto, generalmente muore ancora prima di venire al mondo o nel giro di poco tempo dal parto.

Sintomi e cure

I sintomi nei soggetti affetti di alfa microcitemia possono essere del tutto assenti come mortali, quanto in base alla tipologia. Le cure prevedono le trasfusioni di ferro ed eritociti. Per quanto riguarda i primi due gruppi non sono previsti trattamenti, mentre è necessario per gli altri due. La prima cosa da fare è chiedere un consulto ad un esperto in genetica. Le cure prevedono trasfusioni di sangue, occasionali o continue. È inoltre prevista la chelazione del ferro per fare in modo che l’emoglobina si leghi con il ferro. Tranne che per l’ultimo gruppo, in cui il feto muore ancor prima di venire al mondo, la prognosi è quasi sempre buona, salvo complicazioni.

Beta microcitemia cos’è

La beta microcitemia è provocata dalla mutazione di almeno un gene che compone la catena beta globina. Le mutazioni più diffuse sono 20 e gli effetti possono essere più o meno gravi. Vediamo i tre gruppi:

• Quando un solo gene è mutato si parla del gruppo tratta beta talassemico e il soggetto non ha particolari problemi di salute;
• Quando vi sono due geni anomali si parla di talassemia intermedia e può essere più o meno severa. Alcuni soggetti possono aver bisogno di trasfusioni;
• Quando tutti i geni hanno delle anomalie si parla di talassemia major o morbo di Cooley. Essa si manifesta dopo i primi mesi dalla nascita e può essere talmente grave da mettere in pericolo la vita del bambino. Per tutta la vita le persone affette da questa sindrome saranno costrette ad effettuare trasfusioni regolari oltre che sottoporsi ad altri trattamenti medici.

Sintomi e cure

I sintomi variano in base al tipo di talassemia, anche se nel primo gruppo, solitamente, non vi sono sintomi. In altri caso il soggetto può avere delle vertigini, crampi alle gambe, mal di testa e difficoltà a concentrarsi.

La microcitemia beta non può essere curata ma trattata. Nella forma lieve non sono necessari specifici trattamenti, nella seconda e nella terza invece sono previste le trasfusioni di sangue, Nei casi più gravi si ricorre al trapianto del midollo osseo oppure delle cellule staminali. Si tratta però di procedure rischiose che possono condurre alla morte e vengono proposte solo a chi soffre delle forme più gravi.